Los japoneses modernos surgieron de tres grupos ancestrales, uno de ellos desconocido, sugiere un estudio de ADN
Los japoneses modernos descienden en gran medida de tres grupos ancestrales, sugiere un nuevo estudio. La investigación también revela vínculos genéticos con nuestros parientes extintos más cercanos: los neandertales Es Denisovanos – y cómo estos genes pueden afectar el riesgo actual de enfermedad.
En uno de los mayores análisis no europeos de su tipo, los científicos secuenciaron el ADN de más de 3.200 japoneses en siete regiones del país, que se extienden desde las montañas nevadas de Hokkaido en el norte hasta la costa subtropical del sur de Okinawa.
Los investigadores reunieron estos datos genéticos, junto con información clínica relevante, en una nueva base de datos grande llamada Enciclopedia Japonesa de la Biblioteca de Secuenciación del Genoma Completo/Exoma (JEWEL).
El equipo descubrió que los japoneses modernos descienden principalmente de tres grupos ancestrales: Jomon neolítico cazadores-recolectores; un grupo que se cree que fueron los antiguos predecesores de los chinos Han; y un grupo no identificado con vínculos con el noreste de Asia. Este descubrimiento desafía aún más una impugnado, tres décadas de duración hipótesis de que el pueblo japonés se originó el pueblo jomón y después, Migrantes productores de arroz Yayoi de Asia continental.
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El nuevo análisis también reveló 42 fragmentos de ADN que los japoneses heredaron de los neandertales y dos de los denisovanos que podrían estar relacionados con características complejas, es decir, aquellos que están codificados por múltiples genes. Esta herencia fue probablemente el resultado de eventos de mestizaje previos entre estos grupos antiguos y los primeros. Homo sapiensescribieron los autores en el artículo.
El ADN derivado del denisovano dentro de un gen llamado NKX6-1 se ha relacionado con el desarrollo de Diabetes tipo 2 (DT2), y dentro del gen POLR3E, estaba relacionado con la altura, encontraron los autores. Se encontró que once secuencias de ADN derivadas de Neandertal estaban asociadas con siete enfermedades, incluida la diabetes tipo 2, arteriopatía coronaria, cáncer de próstata y trastorno inflamatorio artritis reumatoide. La mayoría de estas 44 piezas de ADN antiguo son exclusivas de los asiáticos orientales, dijeron los autores.
Hasta hace poco, la investigación sobre secuenciación genética a gran escala se ha centrado en analizar el ADN de personas de ascendencia europea, dejando una brecha significativa en nuestra comprensión de otras poblaciones humanas, incluidas las de Asia. Por lo tanto, los nuevos hallazgos podrían proporcionar algunas respuestas largamente codiciadas.
«Este conjunto completo de datos genéticos nos permite profundizar en territorios inexplorados con respecto a la población y la genética médica de la población japonesa», escribieron los autores en un artículo que describe sus hallazgos, publicado el miércoles (17 de abril) en la revista Japan. Avances científicos.
Estos hallazgos podrían incluso complementar la investigación que podría conducir al desarrollo de una medicina personalizada, escribieron los autores.
Por ejemplo, el equipo identificó mutaciones genéticas que podrían ser clínicamente importantes en la población japonesa. Un ejemplo notable es una mutación en un gen llamado PTPRD que se encontró en seis personas de la cohorte. Se dispuso de información clínica de tres de estos individuos, que tenían muchos de los mismos problemas de salud, incluidos ataques cardíacos, insuficiencia renal e hipertensión.
JEWEL servirá como “una referencia para futuras investigaciones genéticas dentro y fuera de la población japonesa”, concluyeron los autores del estudio.
