Cambiar la cantidad de cromosomas de un animal puede llevar millones de generaciones en la naturaleza a lo largo de la evolución, y ahora, los científicos han logrado hacer esos mismos cambios en ratones de laboratorio en un abrir y cerrar de ojos.

La nueva técnica que utiliza Células madre y la edición de genes es un logro importante, y el equipo espera revelar más sobre cómo el reordenamiento cromosómico puede influir en la forma en que los animales evolucionan con el tiempo.

Es en los cromosomas, esas hebras de proteínas y ADN dentro de las células, donde encontramos nuestros genes, heredados de nuestros padres y mezclados para hacernos quienes somos.

Para los mamíferos como los ratones y nosotros los humanos, los cromosomas normalmente están emparejados. Hay excepciones, como en las células sexuales.

Las células madre embrionarias no fertilizadas suelen ser el mejor punto de partida para modificar el ADN. Sin embargo, la falta de este conjunto adicional de cromosomas proporcionado por un espermatozoide priva a las células de un paso importante en la negociación de qué genes en qué cromosomas se marcarán como activos para hacer el trabajo de construir un cuerpo.

Este proceso, llamado impronta, fue un obstáculo para los ingenieros interesados ​​en reestructurar grandes partes del genoma.

«La impronta genómica a menudo se pierde, lo que significa que la información sobre qué genes deberían estar activos desaparece en las células madre embrionarias haploides, lo que limita su pluripotencia y la ingeniería genética». dice biólogo Li-Bin Wang de la Academia China de Ciencias.

«Recientemente descubrimos que al excluir tres regiones impresas, podríamos establecer un patrón de impresión estable similar a un espermatozoide en las células».

Sin estas tres regiones impresas naturalmente, era posible una fusión cromosómica duradera. En sus experimentos, los investigadores fusionaron dos cromosomas de tamaño mediano (4 y 5) y los dos cromosomas más grandes (1 y 2) en dos orientaciones diferentes, lo que resultó en tres arreglos diferentes.

La fusión de los cromosomas 4 y 5 fue la más exitosa en cuanto a la transmisión del código genético a la descendencia de los ratones, aunque la reproducción fue más lenta de lo normal.

Una de las fusiones 1 y 2 no produjo descendencia de ratón, mientras que la otra produjo descendencia de ratón que era más lenta, más grande y más ansiosa que las de la fusión de los cromosomas 4 y 5.

Según los investigadores, las caídas en la fertilidad se deben a la forma en que los cromosomas se separan después del alineamiento, lo que no sucede de manera normal. Esto demuestra que el reordenamiento cromosómico es crucial para aislamiento reproductivo – una parte fundamental de la especie que puede evolucionar y permanecer separada.

«El ratón de laboratorio doméstico ha conservado un cariotipo estándar de 40 cromosomas, o la imagen completa de los cromosomas de un organismo, después de más de 100 años de reproducción artificial». dice biólogo Zhi-Kun Li, también de la Academia China de Ciencias.

«Sin embargo, en escalas de tiempo más largas, los cambios de cariotipo causados ​​por reordenamientos cromosómicos son comunes. Los roedores tienen de 3,2 a 3,5 reordenamientos por millón de años, mientras que los primates tienen 1,6».

Para poner esto en contexto, los raros saltos en el reordenamiento cromosómico ayudaron a dirigir los caminos evolutivos de nuestros propios antepasados. Los cromosomas que permanecen separados en los gorilas, por ejemplo, se fusionan en uno solo en nuestro genoma humano.

Estos tipos de cambios pueden ocurrir una vez cada pocos cientos de milenios. Si bien las ediciones genéticas realizadas aquí en el laboratorio se realizaron en una escala relativamente pequeña, las señales indican que pueden tener algunos efectos dramáticos en los animales involucrados.

Todavía es pronto, después de todo, esta es una novedad científica, pero más adelante, puede haber una oportunidad para corregir los cromosomas desalineados o malformados en los linajes humanos. Sabemos que en las personas, las fusiones y reubicaciones de cromosomas pueden provocar problemas de salud, incluida la leucemia infantil.

«Hemos demostrado experimentalmente que el evento de reordenamiento cromosómico es la fuerza impulsora detrás de la evolución de las especies y es importante para el aislamiento reproductivo, proporcionando una ruta potencial para la ingeniería de ADN a gran escala en los mamíferos». dice leer

La investigación fue publicada en Ciencias.